Down Sendromu

Down sendromu (DS), dünyada en yaygın görülen kromozomal bozukluktur. Araştırmalar her 1000 - 1100 doğumdan birinde görüldüğünü göstermektedir. Down sendromu, bebekteki 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması ile ortaya çıkan bir durumdur. Down Sendromunda zihinsel engelle birlikte genel olarak fizyolojik ve kas iskelet sistemleriyle problemleriyle ilişkili fonksiyonel kısıtlılıklar görülmektedir.

3 tip Down sendromu vardır.
1. Trizomi 21; 21 numaralı kromozomun üç tane bulunması sonucu ortaya çıkar. % 95 oranında görülür. Anne yaşı ilerledikçe daha çok görülmektedir. Anne yaşının ileri kutuplara çekilme gücünde azalmaya neden olduğu bilinmektedir. Bir sonraki çocuğun DS’lu olma riski ilk çocuğun DS’lu olma riski ile aynıdır.
2- Translokasyon; % 4 oranında görülür. Kromozomlardaki yapısal düzensizlikler sonucu oluşur, anneleri daha gençtir ve yapısal düzensizlik taşıma olasılıkları yüksektir. Bu tip DS’nda bir sonraki çocuğun DS’lu olma ihtimali değişkendir çünkü bir grubu kalıtsaldır ve doğan tüm çocuklar DS olmaktadır.
3- Mozaik; %1 oranında görülür. Mitotik kromozomların ayrılamaması sonucunda görülür. Yanlış bölünme döllenmenin ileri aşamalarında gerçekleştiğinde bir hat 46 kromozom diğer hat ise 47 kromozom olarak devam eder ve mozaik bir yapı oluşturur. Bu bireylerin semptomları diğer tiplere göre daha hafiftir.

Tanılama

Hamilelik süresinde yapılan rutin tarama testleri ve tanı testleri ile Down Sendromu gebelik döneminde saptanabilmektedir. Down Sendromu’nun ilk bulgusu, hamileliğin 11 - 14’üncü haftaları arasında yapılacak ultrasonografi ve kan testi ile görülebilir.

Ultrasonografiyle fetusun boyu, ense saydamlığı ve bu safhada tanınabilecek diğer anomalilere bakılır. Annenin kanında ise PAPP-A ve bHCG adlı iki protein değerlendirilir. İkili test olarak bilinen bu testin Down Sendromu’nu yakalama hassasiyeti yüzde 85 düzeyindedir. Tüm sonuçlar değerlendirilerek Down Sendromu risk oranı hesaplanır.

İlgili Bozukluklar

DS, motor gelişim alanında denge zayıflığı, gövde rotasyonunda eksiklik ve anormal hareket paternleri gibi spesifik problemlere neden olmaktadır. Bu problemler motor gelişimdeki bağımsız oturma, emekleme, yürüme gibi gelişimsel basamakların zamanında ortaya çıkmasına engel olmaktadır. Önemli düzeydeki motor yetersizliklerle birlikte yürüme, denge, kuvvet, el-göz koordinasyonu, kaba ve ince motor becerilerdeki hızları da oldukça düşüktür.

Yaygın olarak görülen hipotoni, kuvvet zayıflığı ve bağların artmış laksitesi nedeniyle eklemlerde görülen hipermobilite motor yetersizliğe sebep oluşturan faktörlerdir. DS’lu bireylerde hipotoninin varlığı, gelişme geriliği ve boy kısalığının gözlemlenmesi ortak özelliklerden bazıları olmakla beraber bu bireylerin fiziksel gelişimini olumsuz etkilemekte olup yaşam kalitesini oldukça azaltmaktadır. Hipotoni ve kuvvet yetersizliği özellikle gövde, ekstremite, dil ve göz kaslarında görülür. Dolayısıyla DS’li bireyler kaba, ince motor becerilerde, yutma, çiğneme, solunum ve konuşmada zorluk yaşarlar. Düşük postüral kas tonusu, kuvvet ve ko-kontraksiyonlarının zayıf olması gibi nedenlerle stabilite ve postüral kontrol problemleri yaşarlar.

Değerlendirme ve Tedavi

Down sendromu ile birlikte eşlik eden gelişimi olumsuz etkileyen fiziksel ve zihinsel engellerin varlığı nedeniyle doğumdan hemen sonra uzmanlar tarafından değerlendirilmeli ve desteklenmelidir. Ebeveynler çocuklarının hayatlarının ilk yıllarında, motor gelişim konusunda rehberlik edilmesine daha çok ihtiyaç duymaktadırlar. Bu nedenle ilk yıllarda özel eğitim ve fizyoterapi rehabilitasyon programları ve aile rehberlikleri başlatılmalıdır. Down sendromlu çocukların motor gelişim düzeylerinin belirlenmesi ve müdahale programı oluşturulması için geliştirilen Basic Motor Skills (BMS) testi ve yaklaşımı önemli bir yol göstericidir. Eğitim kitapçığına aşağıdaki linkten ulaşabilirsiniz. Çocukların gelişimleri ile birlikte ihtiyaçları doğrultusunda bireysel eğitim ve dil- konuşma terapisi, spor eğitimi gibi programlar ile de desteklenmelidirler.

 

İlişkili Linkler

https://www.downs-syndrome.org.uk

https://www.downturkiye.org

https://www.downturkiye.org/motor-gelisim-fizyoterapi-ve-bms-metod-kursu