Spina Bifida

Nöral tüp defekti olarak da bilinen Spina Bifida (SB), gebelik sırasında bebeğin omurilik kanalının tamamen kapanmadığı doğumsal bir anomalidir. Beyin veya omurilikte meydana gelen kapanma bozuklukları hamileliğin ilk dört haftasında gerçekleşir. Spina bifida ile doğan çocuklarda sadece omurilikte veya beyinde (spina bifida türüne bağlı olarak) bozukluklar olabilir. Spina Bifida ile doğan çocukların % 90’ı hayatta kalır, çocukların klinik özellikleri kapanma defektinin şiddetine ve omurgadaki konumuna bağlı olarak değişkenlik gösterir. Omuriliğin alt segmentlerinde yer alan ve hafif düzeydeki bozukluklar çok az veya hiç sorun çıkarmazken, daha şiddetli bozukluklar kaslarda zayıflık, mesane kontrolü kaybı veya değişen seviyelerde görülen felç gibi ciddi problemlere yol açabilmektedir.

En yaygın görülen spina bifida tipleri şunlardır;

  • Miyelomeningosel: Açık spina bifida olarak da adlandırılır ve SB’nın % 80’ inini oluşturur. En ciddi, en sık görülen tipidir. Bu, omurilik yapıları (spinal sinirler, sinir kökleri ve kemik) omuriliğin koruyucu kaplaması olan meninksler omurganın arkasındaki açıklıktan çıkıntı fıtıklaşır. Bu tip SB’da cerrahi uygulama gereklidir. Çocuklarda motor ve duyusal problemler görülür.

  • Meningosel: Omurilik normal olarak gelişir ve bu tipte omuriliğin kendisinde hasar olmaz. Sadece meninksler hasarlıdır ve bazı omurların dış yüzü açıktır. Meninksler bu açıklıktan dışarı çıkarlar. Çocuklar hafif derecede engele sahip olurlar.

  • Okülta: Gizli Spina Bifida olarak bilinir ve SB’nın en hafif formudur. Genellikle belirti vermez. Bir veya daha fazla omurun kusurlu olduğu defektin bir deri tabakası ile kaplandığını gösterir. Omurilik ve spinal sinirler normaldir. Nöral tutulum derecesine göre; asemptomatik olabilir, üriner sistem problemleri, alt ekstremitede duyusal kayıp, yürüme güçlüğü, ayak deformitesi görülebilir. Tedavi gerektirmeyebilir.

Nedenleri

Spina bifidaya neyin sebep olduğu tam olarak bilinmemektedir. Ancak gebeliğin erken evresinde ve öncesinde folik asit eksikliği önemli bir risk faktörüdür. Ailede nöral tüp defekti öyküsü ve folat eksikliği gibi genetik ve çevresel risk faktörlerinin bir kombinasyonundan kaynaklandığı görülmektedir.

Tanılama

Çoğu bebeğe doğumdan önce veya doğum sırasında spina bifida teşhisi konur. Ancak Spina bifida oküllta'lı çocuklar da tanılama daha ileri yaşlarda yapılabilir.

Değerlendirme

Spina bifida ile ilişkili nörolojik problemler (omurilik ve beyin) doğumdaki kusurun büyüklüğüne ve konumuna bağlıdır. Spina bifida ile doğan çocukların değerlendirme ve takibi multidisipliner uzman bir ekip tarafından sağlanmalıdır.

İlgili Bozukluklar

Spina Bifida çok değişken boyutlarda bozukluklar gösterebilir. Çok hafif düzeyde bir etkilenimden ciddi fiziksel engellilik yaratan durumlara kadar değişkenlik gösterebilmektedir. Tipik bozukluklar arasında bacak kaslarının zayıflığı, bacaklarda duyu eksikliği (dokunma, sıcaklık, hareket), bağırsak ve mesane kontrol bozuklukları yer alır. Ayrıca nöbetler (epilepsi) ve öğrenme veya bilişsel zorluklar ortaya çıkabilir.

Skolyoz (omurga eğriliği), eklem hareketliliğinde azalma (kontraktürler), kemik dansitesinde azalma, ağrı, cilt sorunları (duyu eksikliği ve dolayısıyla korunma nedeniyle) ve cinsel konularda problemler görülebilir. Omurilik anomalileri, gergin spinal kord sendromu (tethered –cord), hidrosefali, epilepsi, öğrenme güçlükleri, strabismus, * Arnold- Chiari tip II malformasyonu görülebilir.

Tedavisi

Meningomyeloselli bir çocuk genellikle doğumdan iki ila üç gün sonra ameliyat edilir. Bu, enfeksiyonları ve omuriliğin daha fazla zarar görmesini önler. Cerrahi sonrasında fonksiyonel gelişimin desteklenmesi ve komplikasyonların önlenmesi için fizyoterapi ve rehabilitasyon programıyla takip edilmesi gerekmektedir. SB’lı bir çocuğun rehabilitasyon programı bir ekip tarafından yürütülmelidir. Bu ekip içinde ortotistler, ergoterapistler, özel eğitim öğretmenleri, ortopedist, ürolog gibi uzman hekimler yer alır.

İlişkili linkler:

http://spinabifidaassociation.org

https://www.spinabifida.org.tr/